【今日点击】科學家周四（3月31日）發表首個完整人類基因組序列，為追蹤人類致病基因突變的線索注入新希望。
基因組（genome）包含一個生物體全部遺傳物質，完成人類基因組測序是破譯人類遺傳密碼的基礎。由6國科學家共同參與的「國際人類基因組計劃」2003年宣布基本完成人類基因組測序，但仍有約8%尚未破譯，原因是一個基因組區域由高度重複的複雜DNA組成，難以用原來的方法測序，多年來欠缺突破。
8%基因組高度重複 花近20年破譯
國際科學團隊「端粒到端粒聯盟」（Telomere to Telomere Consortium，簡稱T2T）周四在《科學》期刊（Science）上刊登論文，表示已完成餘下8%人類基因組的測序。完整版本序列由30.55億個鹼基對（base pair，基因組最基本組成單位）及19,969個蛋白質編碼基因組成。在這些基因中，科學家發現約2000個新基因，其中大多數是失能的，只有115個可能仍有活性。科學家還發現了大約200萬個額外的基因變異。
找出基因變異 提供更佳醫療
T2T主席之一、美國國家衛生研究院（National Institutes of Health，NIH）轄下美國國家人類基因組研究所（NHGRI）高級調查員菲利皮（Adam Phillippy）說：「將來為某人進行基因組測序時，我們可找出那人DNA的所有變異，從而提供更好的醫療保健服務。」他說，完成人類基因組測序猶如架了一副新眼鏡，可以看清一切，對了解其箇中意義又近一步。
NHGRI所長格林（Eric Green）形容，產生完整的人類基因組序列是極大的科學成就，「能首次全面審視人類DNA藍圖」。他說：「這些基礎資訊有助了解人類基因組所有細微功能差別，亦有助於人類疾病的基因研究。」
（路透社）
